Фенилкетонурия

Страница: 5/5

В настоящее время не решен вопрос о продолжительности проводимого лече­ния и возможных сроках его окончания. Показано, что расширение диеты в младшем школьном возрасте ограничивает интеллектуальные возможности де­тей, отрицательно влияет на их поведение, внимание, память и др., ухудшает электроэнцефалографические данные. Рассматривается вопрос о постепенной отмене диеты у старших детей под контролем психологических тестов, ЭЭГ и содержания фенилаланина в крови. Как альтернатива диетотерапии предложен метод лечения больных дополнительным введением аминокислот с разветв­ленной цепью (лейцина, изолейцина и валина), а также тирозина и триптофана. Такой способ эффективно снижает содержание фенилаланина в тканях орга­низма за счет конкурентного ингибирования транспортных систем.

Медикаментозная терапия

Параллельно осуществляется медикаментозное патогенети­ческое и симптомати­ческое лечение ноотропными средствами, антиконвульсантами, препаратами группы АТФ и др. Необходима дополнительная коррекция вторичных нейроме­диаторных расстройств. В связи с этим целесообразно в комплексе лечения де­тей включать лекарства с промедиаторным действием (ДОФА, наком, мадопар).

Дополнительная терапия

Необходимы курсы массажа и лечебной физ­культуры. В последнее время появи­лись данные об эффективности лазеростимуляции биологически активных точек низкоэнергетическим гелий-неоновым лазером.

Хорошие перспективы в интеллектуальной реабилитации отмечены при ис­пользовании современных компьютерных технологий: средств трехмерного мо­делирования и распознавания речи, программно-аппаратных комплексов созда­ния виртуальной реальности. Компьютерные системы создают для больного ре­бенка новый собственный мир и постепенно адаптируют его к миру реальному. Бурное развитие микропроцессорных технологий привело к резкому увеличе­нию производительности компьютеров и одновременно значительному сниже­нию их стоимости. Это уже сегодня позволяет создавать реабилитационные комплексы на базе стандартных вычислительных платформ (хотя еще недавно для этого требовались специализированные дорогостоящие компьютеры).

Заключение

Своевременная диагностика фенилкетонурии позволяет вовремя начать дието­терапию и избежать серьезных последствий для здоровья ребенка и снизить экономические издержки, связанные с социальной реабилитацией при поздней диагностике ФКУ.

Для этого необходимо:

Стремиться к 100% охвату скринингом новорожденных детей. Учитывая высокую частоту встречаемости ФКУ, это важное мероприятие для раннего выявления больных детей и предотвращения необратимых изменений.

Выявление семей риска и проведение в них медико-генетического консуль­тирования. Семьи риска выявляются по данным скрининга и по обращаемо­сти; последняя зависит от грамотности врачей и уровня информированности населения.

Проведение медико-генетического консультирования с использованием ДНК-диагностики, для подтверждения носительства мутации. Использование пренатальной диагностики в семьях риска.

Повышение уровня подготовки врачей-педиатров. Для полноценного разви­тия ребенка, необходимо наличие грамотных специалистов по диетотерапии ФКУ, психологической и нейрореабилитации. Для этого, возможно, необхо­димо создание специализированного центра или ассоциации родителей, имеющих детей с ФКУ.

Библиография

Ю. Е. Вельтищева, Н.П. Бочкова “Наследственная патология человека”, 1-й том, М. 1992

А.Е. Берман, В. К. Воган “Болезни плода и новорожденного. Врожденные на­рушения обмена веществ” . 2-й том руководства по педиатрии (в 8 - ми томах) М.Мед 1991.

А.С. Батуева “Физиология плода и детей” М. Мед. 1988

С.И. Козлова “Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование”, Л. Мед. 1987

Л.О. Бадалян “Наследственные болезни”, Ташкент, Мед. 1980

А.П. Бочков “Наследственность человека и мутагены внешней среды”, М. Мед 1989

П.Б. Гофман-Кадошников “Генетика для врачей”, М. 1983

Ф. Фогель, А. Мотульски “Генетика человека” Р-во в 3-х томах, М. “Мир”

Н.П. Шабалов “Неонатология” М. Мед. 1988

Л. Рацев, И. Тодоров “Обмен веществ в детском возрасте” М и Ф, София 1967

Г. Г. Шанько “Болезни нервной системы новорожденных и детей раннего возраста” Минск, 1990.

“Как жить с фенилкетонурией?”, методическое пособие, Клиника наследст­венных нарушений обмена веществ Университета штата Колорадо, США. Республиканский центр неонатального скрининга, Россия. 1996

Минздравмедпром РФ, Инструкция по применению специализированного продукта “Тетрафен” для лечебного питания больных фенилкетонурией детей в возрасте старше 1 года., М. 1996

KidsHealth - Children's Health & Parenting Inс., The Nemours Foundation 1997, http://kidshealth.org

HealthGate Home Page, http://www.healthgate.com

Department of Medical Informatics, Columbia University., http://www.cpmc.columbia.edu

Реферат опубликован: 16/06/2005 (11892 прочтено)