Тесты по генетике 4 курс

Страница: 3/5

1. гидроцефалия

2. расщелина губы, неба

3. пилоростеноз

4. врожденный вывих бедра

5.синдром Марфана

93. К генетически детерминированным факторам риска по ИБС относят:

1. повышение уровня андростендиола плазмы крови

2. повышение уровня общего холестерина

3. повышение уровня липопротеидов низкой и очень низкой плотности

4. понижение уровня липопротеидов высокой плотности

5. артериальная гипертензия

ТЕМА:ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

94. Для болезни Дауна характерно:

1. брахицефалия

2. расщепление верхней губы и неба

3. монголоидный разрез глаз

4. поперечная складка на ладони

5. макроглоссия

95. Термины, обозначающие аномалию пальцев рук:

1. арахнодактилия

2. брахидактилия

3. полидактилия

4. брахимелия

96. Для синдрома Эдвардса характерно:

1. трисомия по 17 хромосоме

2. трисомия по 18 хромосоме

3. мозаицизм 46 ХХ/ 47ХХ + 18

4. делеция 18 хромосомы

5. дупликация 17 хромосомы

97. Для синдрома Патау характерно:

1. трисомия по 14 хромосоме

2. трисомия по 13 хромосоме

3. делеция 18 хромосомы

4. мозаицизм 46ХУ/ 47ХУ + 13

5. дупликация 18 хромосомы

98. Для синдрома Шерешевского-Тернера характерно:

1. первичная аменоррея

2. моносомия Х

3. отрицательный половой хроматин

4. выявление симптомов с рождения

5. низкий рост

99.Показаниями для пренатального кариотипирования плода являются:

1. наличие фенилкетонурии у одного из родителей

2.рождение предыдущего ребенка с синдромом Дауна

3. носительство сбалансированной хромосомной перестройки у одного из родителей

4. возраст беременной старше 35 лет

5. наличие диабета у одного из родителей

100. Для болезни Дауна характерны изменения кариотипа:

1. 47 ХХУ

2. 46ХУ/47ХУ+21

3. 46ХУ,t (21,14)

4. 47ХХ+21

5. 46ХУ,del (р5)

101. Клинические признаки синдрома Кляйнфельтера:

1. дисомия У хромосом

2. микроорхидизм

3. аспермия

4. положительный половой хроматин

5. высокий рост

102. Для синдромов обусловленных аномалиями аутосомных хромосом характерно:

1. отставание в психическом развитии

2. наличие признаков дизморфогенеза

3. врожденные аномалии внутренних органов

4. отсутствие изменений в кариотипе

5. моносомия

103. Не содержат 46 хромосом следующие клетки:

1. яйцеклетка

2. гаметы

3. сперматозоид

4. нейрон

5. миоцит

104. Заболевание при котором целесообразно исследование полового хроматина:

1. синдром Дауна

2. синдром "крик кошки"

3. синдром Кляйнфельтера

4. синдром Шерешевского-Тернера

5. синдром трипло-Х

105. Для идентификации хромосом используются следующие главные признаки:

1. величина хромосом

2. расположение первичной перетяжки

3. наличие вторичной перетяжки

4. расположение теломеры

5. полосатая исчерченность при дифференциальном окрашивании

ТЕМА:ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

106. Медико-генетическое консультирование обязательно, если:

1. у отца будущего супруга гемофилия

2. в семье матери больной ахондроплазией

3. при инбридинге

4. если у сестры матери гепато-церебральная дистрофия

107. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

1. установление наследственного характера заболевания

2. установление типа наследования

3. расчет риска для потомства

4. определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании

5. прегаметическая профилактика

108. Для диагностики ферментопатий используются методы:

1. буккальный тест

2. цитологический

3. биохимический

4. микробиологический

5. цитогенетический

6. молекулярной диагностики

7. иммунологический

109. Прямая молекулярная диагностика мутантного гена возможна, если:

1.ген картирован

2. ген секвенирован

3. мутация идентифицирована

4. присутствие пробанда обязательно

5. имеются ДНК-зонды к мутантному или нормальному гену

6. объектом исследования служит сам ген

110. Материалом для осуществления полимеразной цепной реакции могут быть:

1. клетки хориона

2. микроорганизмы

3. биологические жидкости (сперма, слюна)

4. старые пятна крови

5. венозная кровь

6. зародыш на доимплантационной стадии

111. Осуществление непрямого метода молекулярной диагностики (ПДРФ) возможно, если:

1. искомый ген картирован

2. мутация не идентифицирована

3. ген не секвенирован

4. пробанд отсутствует

5. известны нуклеотидные последовательности, фланкирующие ген и к ним

имеются ДНК-зонды или олигопраймеры

112. К этиологическим методам лечения относят:

1. трансплантацию органов-мишеней

2. генную инженерию

3. введение эмбриональных клеток

4. ограничение введения вредного продукта

5. заместительную терапию

113. К патогенетической терапии относят:

1. аутогенотерапию

2. выведение вредного продукта

3. ззаместительную терапию

4. диэтотерапию

114. Как векторные молекулы могут быть использованы:

1. плазмиды

2. дрожжи

3. фаги

4. хромосомы

5. липосомы

115. Профилактика наследственных заболеваний включает следующие уровни:

1. прегаметический

2. доимплантационный

3. сегрегационный

4. пренатальный

5. постнатальный

6. во время родов

ТЕМА:МОНОГЕННЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ. БОЛЕЗНИ ЭКСПАНСИИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ:

116. К болезням экспансий относят:

1. хорею Гентингтона

2. болезнь Вильсона-Коновалова

3. синдром Мартина-Белла

4. миотоническую дистрофию

5. миопатию Эрба

6. хромосомные болезни

117. Для хореи Гентингтона характерно:

1. сохранность интеллекта

2. хореические гиперкинезы

3. деменция

4. начало болезни в позднем возрасте

5. локализация гена на 12р 16.1-3.

6. увеличение триплетных повторов

118. Для синдрома фрагильной хромосомы Мартина-Белла характерно:

1. локализация гена на Хq 27-28.

2. умственная отсталость

3. мужчины болеют тяжелее

4. увеличение триплетных повторов

5. микроорхидизм

119.К наследственным аминоацидопатиям относятся:

1. алкаптонурия

2. фенилкетонурия

3. болезнь Гоше

4. альбинизм

5. галактоземия

120. Для болезни Тея-Сакса характерно:

1. атрофия зрительного нерва

2. симптом "соли с перцем"

3. симптом "вишневой косточки"

4. деменция

5. недостаток лизосомальной гидролазы

6. недостаток липопротеидной липазы

121. Для фенилкетонурии характерно:

1. аутосомно-рециссивный тип наследования

2. аутосомно-доминантный тип наследования

3. гиперфенилаланинемия

4. гипофенилаланинемия

5. слабоумие

6. судорожный синдром

7. полиневропатический синдром

122. Для диагностики фенилкетонурии используют:

1. молекулярное ДНК-зондирование

2. микробиологический тест Гатри

3. определение содержания фенилаланингидроксилазы

4. определение содержания фенилаланина в крови

5. определение содержания фенилаланина в моче

123. Обследованию на муковисцидоз подлежат:

1. больные с хронической легочной патологией

2. больные с синегнойной инфекцией

3. больные со стафилококковой инфекцией

4. женщины с первичным бесплодием

5. дети, не удваивающие массу тела к 7 месяцам

ТЕМА:МАТЕРИАЛЬНЫЕ ОСНОВЫ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ.

ОСНОВЫ МОЛЕКУЛЯРНОЙ ГЕНЕТИКИ.

ВЫБРАТЬ ВСЕ ПРАВИЛЬНЫЕ ОТВЕТЫ.

124. Формы взаимодействия между аллельными генами:

1. неполное доминирование

2. полимерия

3. эпистаз

4. полное доминирование

5. кодоминантность

6. сверхдоминирование

125. Формы взаимодействия неаллельных генов:

1. кодоминантность

2. сверхдоминирование

3. эпистаз

4. полимерия

5. комплементарность

126. При мейозе осуществляется деление:

1. эквационное

2. редукционное

3. редукционно-эквационное

4. рекомбинантное (кроссинговер)

127. К основным ферментам репарации относят:

1. рестриктазу

2. лигазу

3. ДНК-полимеразу

4. ганглиозидазу

5. ревертазу

128. Комплементарными друг другу являются:

1. цитозин - тимин

2. гуанин - цитозин

3. аденин - гуанин

4. цитозин - аденин

5. аденин - тимин

6. аденин - урацил

129. Важнейшие свойства генетического кода:

1. диплетность

2. триплетность

3. тетраплетность

4. вырожденность

5. универсальность

6. экстраполяция

7. перекрываемость

130. К регуляторным элементам структурного гена относят:

1. КЭП-сайт

2. промотор

3. ревертазу

4. энхансор

5. терминатор

6 .антикодон

Реферат опубликован: 16/06/2005 (17498 прочтено)