Наследственные болезни

Страница: 5/5

- 30 -

муковисцидоза. У новорождённых может развиться непроходимость кишечника, обозначаемая как мекониальный илеус. Это проявление тяжёлой формы муковисцидоза, встречающееся у 10-20% больных муковисцидозом новорождённых. Патологические изменения в лёгких при муковисцидозе имеют место у 85-95% всех больных и проявляются либо в преимущественно легочной форме этой болезни, либо в смешанной лёгочно-кишечной форме. Заболевание начинается в грудном возрасте, как острое воспалительное. В начале развивается острая пневмония. В последующем пневмонии становятся повторными, затяжными и хроническими. Обязательным компонентом патологии становятся бронхиты, позднее развивается энфизема и пневмосклероз.

При кишечной форме муковисцидоза доминируют симтомы нарушения пищеварительных функций поджелудочной железы и кишечника. Нарушенная усвояемость пищи приводит к дистрофии. У 20% больных муковисцидозом в клинической картине могут преобладать симптомы гепатита, жировой дистрофии, а позже и билиарного цирроза печени. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

АХОНДРОПЛАЗИЯ.

Ахондроплазия (хондродистрофия). Из-за сниженной способности больных иметь потомство в 80-95% случаев это заболевание связано с заново возникающими мутациями. Как большинство доминантных мутаций, ахондроплазия встречается редко. Это одна их наследственных болезней костной системы, клиническая картина её обусловлена аномальным ростом и развитием хрящевой ткани, главным образом в эпифизах трубчатых костей и оснований черепа. Хрящевые зоны этих костей могут быть гипопластичными или аномально гиперплазированными, результатом чего является резкое недоразвитие костей в длину. О биохимической природе этой формы хондродистрофий ничего неизвестно, если не считать сведений о различных отклонениях активности ряда ферментов, значение которых остаётся пока неясным. Патология роста костей определяет характерную клиническую картину, полностью

- 31 -

оформляющуюся в половозрелом возвасте:

низкий рост (до 120 см) при сохранении нормальной длины

туловища;

2) бугристая мозговая часть черепа, характерное лицо;

сильное укорочение верхних и нижних конечностей, особенно за

счёт бедренной и плечевой костей, деформированных и

утолщенных.

Ахондроплазия зачастую сочетается с пороками психики, нулевым уровнем интеллекта и умственной отсталостью. Основа болезни – нарушение процесса окостенения на границах эпифизов и диафезов костей. Ахондроплазия представляет собой пример наследственной болезни с твёрдо установленным доминантным типом наследования.

МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ

(МИОПАТИИ).

К ним относятся группа из нескольких поражений поперечно-полосатых и гладких мышц, объединяемая общим патологическим проявлением – дистрофическими, обычно прогрессирующими процессами в мышечных волокнах и мышечной ткани в целом.

Гистологическое изучение биопсий мышц даёт картину глубоких дистрофических изменений мышечных волокон, со специфическими особенностями для разных форм миопатии. При электромиографических исследованиях обнаружены характерные сдвиги в характеристике мышц. Первичный биохимический дефект остаётся нераспознанным ни для одной из форм , хотя установлены разнообразные сдвиги в метаболизме мышц с повышением содержания в крови и моче некоторых ферментов и метаболитов. В основе развития меопатий лежат нарушения обмена в мышечных клетках, изменение синтеза нуклеиновых кислот, значительное преобладание ускоренного распада белков мышц над изменённым их синтезом. Мышцы при миопатии истончены, часть волокон замещена жировой тканью. Основные признаки миопатии – нарастающая мышечная слабость симметричная атрофия мышц, снижение сухожильных рефлексов, в поздних стадиях – деформация костей и суставов. Наследуется по аутосомно-рецессивному и доминантному типам.

- 32 -

ЗАКЛЮЧЕНИЕ.

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.

_______________________

- 33 -

СПИСОК ИСПОЛЬЗОВАННОЙ ЛИТАРАТУРЫ:

1. Н.П.Бочков, А.Ф.Захаров, В.И.Иванов.

“Медицинская генетика”.

Издание: Москва, “Медицина”, 1984 г.

2. Н.П.Соколов.

“Наследственные болезни человека”.

Издание: Москва, “Медицина”, 1965 г.

3. “Большая советская энциклопедия”, 2, 16, 17 тома.

Главный редактор А.М.Прохоров.

Издание: Москва

Издательство: “Советская энциклопедия”, 1974 г.

- 34 -

ПЛАН.

Введение._________________________________________________2 стр.

I. Хромосомные болезни.__________________________3 стр.

1. Классификация по типу мутаций.________________5 стр.

2. Факторы, вызывающие геномные и хромосомные

мутации.____________________________________7 стр.

3. Механизм нарушения развития при хромосомных

болезнях.____________________________________9 стр.

4. Примеры полисомных болезней:_______________10 стр.

а) полисомии по половым хромосомам;_________10 стр.

б) полные трисомии аутсом.___________________12 стр.

II. Генные болезни.______________________________14 стр.

1. Типы наследования генных болезней.___________14 стр.

2. Методы определения первичного биохимического

дефекта.___________________________________18 стр.

3. Болезни с выясненным биохимическим дефектом:21 стр.

а) болезни, связанные с нарушением углеводного

обмена;__________________________________24 стр.

б) болезни, связанные с нарушением обмена

липидов;_________________________________25 стр.

в) болезни, связанные с нарушением аминокислотного

обмена;__________________________________26 стр.

г) болезни, связанные с нарешением минерального

обмена;___________________________________27 стр.

д) болезни, связанные с нарушением пуринового и

пиримидинового обмена.___________________29 стр.

4. Наследственные болезни с невыясненным первичным

биохимическим дефектом:____________________29 стр.

а) муковисцидос;____________________________30 стр.

б) ахондроплазия;____________________________31 стр.

в) мышечные дистрофии._____________________32 стр.

Заключение.____________________________________33стр.

Список использованной литературы.______________34 стр.

- 1 -

Реферат опубликован: 23/05/2005 (14534 прочтено)