Страница: 5/8
Наконец , фенотип организма представляет собой результат взаимодействий между генотипом и средой в каждый данный момент его жизни и на каждом этапе его индивидуального развития.
Действия среды могут быть отнесены к двум типам , хотя в реальной обстановке они часто налагаются друг на друга. С одной стороны , это сильные воздействия , приводящие к полному или частичному подавлению выражения генетических потенций с другой – слабые влияния , выражающиеся лишь в небольших изменениях степени их выражения. Первый тип воздействий зависит от случайных обстоятельств . второй обычен и неазрывно связан с функционированием живой материи.
Индивидуальное развитие высшего организма начинается со стадии зиготы. Наследственные потенции , получаемые им от родителей , проявляются лишь постепенно , в ходе длительного и сложного процесса развития . и начиная с первых делений дробления яйца , в их реализации принимает участие среда.
Для генов будущего организма исходной средой служит цитоплазма яйца , происходящего от материнского организма и воплощающего в себе клеточную непрерывность. Этого может оказаться достаточно , чтобы ориентировать развитие эмбриона в направлении , не совпадающем с его собственным генотипом.
Сравнение внутрипарных различий между однояйцевыми и разнояйцевыми близнецами позволяет судить об относительном значении наследственности и среды в определении свойств человеческого организма. В близнецовых исследованиях особенно важен показатель конкордантности, выражающий (в % ) вероятность обладания данным признаком одним из членов пары ОБ или РБ, если его имеет другой член пары. Если признак детерминирован преимущественно наследственными факторами, то процент конкордантности намного выше у ОБ, чем у РБ. Например, конкордантность по группам крови, к-рые детерминированы только генетически, у ОБ равна 100%. При шизофрении конкордантность у ОБ достигает 67%, в то время как у РБ — 12,1%; при врождённом слабоумии (олигофрении) — 94,5% и 42,6% соответственно. Подобные сравнения проведены в отношении ряда заболеваний. Таким образом, исследования близнецов показывают, что вклад наследственности и среды в развитие самых разнообразных признаков различен и признаки развиваются в результате взаимодействия генотипа и внешней среды. Одни признаки обусловлены преим. генотипом, при формировании др. признаков генотип выступает в качестве предрасполагающего фактора (или фактора, лимитирующего норму реакции организма на действия внешней среды).
Болезни, связанные с мутациями. Геном человека включает несколько миллионов генов, способных к тому же по-разному влиять на развитие признаков. В результате мутаций и перекомбинации генов возникает присущее человеку разнообразие по самым разным признакам. Гены человека мутируют каждый с частотой от 1 на 100 000 до 1 на 10 000 000 гамет на поколение. Распространение мутаций среди больших групп населения изучает популяционная генетика человека, позволяющая составить карты распространения генов, определяющих развитие нормальных признаков и наследственных болезней. Особый интерес для популяционной генетики человека представляют изоляты — группы населения, в к-рых по каким-либо причинам (географич., экономич., социальным, религиозным и др.) браки заключаются чаще между членами группы. Это приводит к повышению частоты кровного родства вступающих в брак, а значит, и вероятности того, что рецессивные гены перейдут в гомозиготное состояние и проявятся, что особенно заметно при малочисленности изолята.
Исследования в области Генетики человека продемонстрировали наличие естественного отбора в человеческих популяциях. Однако отбор у человека приобретает специфические черты: он интенсивно действует только на эмбриональной стадии (например, самопроизвольные аборты — отражение такого отбора). Отбор в человеческом обществе осуществляется посредством дифференциальной брачности и плодовитости, то есть в результате взаимодействия социальных и биологических факторов. Мутационный процесс и отбор обусловливают огромное
разнообразие (полиморфизм) по ряду признаков, присущее человеку, что делает его с биологич. точки зрения необычайно пластичным и приспособленным видом.
Широкое использование в генетике человека цитологических методов способствовало развитию цитогенетики, где основной объект исследования — хромосомы, т. е. структуры клеточного ядра, в к-рых локализованы гены. Установлено (1946), что хромосомный набор в клетках тела человека (соматических) состоит из 46 хромосом, причём женский пол определяется наличием двух Х-хромосом, а мужской — Х-хро-мосомы и У-хромосомы. В зрелых половых клетках находится половинное (гаплоидное) число хромосом. Митоз, мейоз и оплодотворение поддерживают преемственность и постоянство хромосомного набора как в ряду клеточных поколений, так и в поколениях организмов. В результате нарушений указанных процессов могут возникать аномалии хромосомного набора с изменением числа и структуры хромосом, что приводит к возникновении хромосомных болезней, к-рые нередко выражаются в слабоумии, развитии тяжёлых врождённых уродств, аномалий половой дифференцировки или обусловливают самопроизвольные аборты.
История изучения хромосомных болезней берет начало с клинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий .
Хромосомные болезни - болезнь Дауна , синдромы: Тернера , Клайнфелтера , Патау , Эдвардса.
С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы хромосомных болезней , связанных со структурными перестройками хромосом . Интенсивное развитие учения о хромосомных болезнях началось в 70х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом.
Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм хромосомных болезней, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.
В настоящее время описано 2 варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия . Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом – трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или
моносомия (одна из хромосом отсутствует )..Моносомии аутосом несовместимы с жизнью . Трисомии - более часто встречающаяся паталогия у человека . Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.
Самая многочисленная группа хромосомных болезней- это синдромы , обусловленные структурными перестройками хромосом . Выделяют хромосомные синдромы так называемых
частичных моносомий ( увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому , а на ее часть ).
В связи с тем , что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций , для характеристики их количественных параметров используются 2 показателя - частота распространениея и частота возникновения .Выяснено , что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения , из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений . Тем не менее значительная часть мутантов ( носителей хромосомной аномалии ) минует действие внутриутробного отбора.
Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста . Больные с аномалиями половых хромосом из -за нарушений полового развития , как правило, не оставляют потомства.Отсюда следует все аномалии можно отнести к мутациям . Показано ,что в общем случае хромосомные мутации почти полностью изчезают из популяции через 15 - 17 поколений .
Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является множественность нарушений ( врожденные пороки развития ). Общими проявлениями хромосомных болезней являются : задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость , костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой , мочеполовой , нервной и др. систем , отклонение в гормональном , биохимическом и иммунологическом статусе и др.
Степень поражения органов при хромосомных болезней зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии , недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы , генотипа организма , условий среды , в котором развивается организм .
Этиологическое лечение хромосомных болезней в настоящее время не разработано.
Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными , но и с др. наследственными болезнями .
Лечение и профилактика наследственных болезней. Успехи в развитии генетики человека сделали возможными предупреждение и лечение наследственных заболеваний. Один из эффективных методов их предупреждения — медико-генетическое консультирование с предсказанием риска появления больного в потомстве лиц, страдающих данным заболеванием или имеющих больного родственника. Достижения биохимической генетике человека раскрыли первопричину (молекулярный механизм) множество наследственно обусловленных дефектов, аномалий обмена веществ, что способствовало разработке методов экспресс-диагностики, позволяющих быстро и рано выявлять больных, и лечения мн. прежде неизлечимых наследств, болезней. Чаще всего лечение состоит во введении в организм веществ, не образующихся в нём вследствие генетического дефекта, или в составлении специальных диет, из к-рых устранены вещества, оказывающие токсическое действие на организм в результате наследственно обусловленной неспособности к их расщеплению. Многие генетические дефекты исправляются с помощью своевременного хирургического вмешательства или педагогической коррекции. Практические мероприятия, направленные на поддержание наследственного здоровья человека, на охрану генофонда человечества, осуществляются через систему медико-генетических консультаций. Основная цель медико-генетического консультирования — информировать заинтересованных лиц о вероятности риска появления в потомстве больных. К медико-генетическим мероприятиям относится также пропаганда генетических знаний среди населения, т. к. это способствует более ответственному подходу к деторождению. Медико-генетическая консультация воздерживается от мер принудительного или поощрительного характера в вопросах деторождения или вступления в брак, принимая на себя лишь функцию информации. Большое значение имеет система мер, направленных на создание наилучших условий для проявления положит, наследств, задатков и предотвращение вредных воздействий среды на наследственность человека.
Реферат опубликован: 23/05/2005 (18609 прочтено)